Op zondag 8 juni gaat Maaike Roefs uit Grave maar liefst 68 kilometer hardlopen. Dit doet zij om geld op te halen voor onderzoek in de hoop dat er ooit een behandeling komt voor de zeldzame stofwisselingsziekte waar haar driejarige zoontje Oscar mee te maken heeft. Maaike rent deze dag 10 rondjes van 6,8 kilometer nabij Strandbar Goeiedag aan de Kuilen in Langenboom.

Oscar is een vrolijke en lieve peuter, bij wie ongeveer een jaar geleden een zeldzame stofwisselingsziekte is vastgesteld, genaamd Creatine Transporter Deficiëntie (CTD). Voor deze ziekte, die bij zo’n 30 kinderen in Nederland voorkomt, is geen behandeling voor handen. De toekomst voor Oscar is daardoor onzeker: de ziekte heeft grote impact op zijn ontwikkeling en gezondheid.
Zeldzame stofwisselingsziekte

Bij kinderen met Creatine Transporter Deficiëntie (CTD) kan creatine, een belangrijke bouwstof voor hersenen en spieren, niet de plek in de cellen bereiken waar het moet zijn. Door een foutje in het DNA is het stofje dat voor het transport van creatine moet zorgen defect. Als gevolg daarvan verloopt de ontwikkeling van kinderen met CTD traag: veel kinderen hebben een forse ontwikkelingsachterstand en problemen met hun motoriek, spraak-taal en gedrag. Ook epilepsie en hartproblemen komen vaak voor.
Hardlopen voor het goede doel

Oscars ouders Maaike en Desmond willen niets liever dan dat er ooit een behandeling komt voor CTD. En daarvoor is er meer aandacht en geld nodig om wetenschappelijk onderzoek te financieren. Maaike vertelt: ‘Ik ben een fanatiek hardloper, en dacht dat een sponsorloop een mooie manier zou zijn om geld op te halen. Maar ik heb al diverse marathons gelopen en vind dat het dan ook wel écht een uitdaging moet zijn. Omdat er een 6 en 8 in de naam van het gen zit dat bij Oscar een foutje bevat, daag ik mezelf uit om 68 kilometer hard te lopen. Het is natuurlijk ook symbolisch: ik zie elke dag hoe hard Oscar moet werken om nieuwe dingen te leren en zijn grenzen te verleggen, ik neem graag een voorbeeld aan hem’.
De tussenstand van het opgehaalde bedrag is al ruim €15.000,-. Meer informatie is te vinden op de actiepagina: www.donorbox.org/hope-for-oscar.
Rennen op 8 juni

Op zondag 8 juni rent Maaike 68 kilometer, in 10 rondes van 6,8 kilometer. De start/finish is nabij Strandbar Goeiedag aan de Kuilen in Langenboom, en de route loopt door de Langenboomse bossen. Ze start om 8.06u ’s ochtends en hoopt tegen 17u ’s middags te finishen. Samen met haar lopen diverse vrienden, familieleden en loopmaatjes van Loopgroep Grave één of meerdere rondes mee.
Het bedrag dat Maaike en Desmond met de sponsorloop ophalen gaat rechtstreeks naar de internationale patiëntenorganisatie Association for Creatine Deficiencies (ACD). Zij hebben als missie om meer bekendheid te geven aan CTD en aanverwante ziekten en financieren wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijke behandeling.